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遗传性肿瘤早期筛查

  “家里有人得癌症,我会不会也得癌?”“癌症会遗传吗?”“有什么办法预防呢?”这些问题,通常都是癌症患者家属最迫切想知道的

    在临床上,医生在追溯恶性肿瘤患者家人健康状况时,常会发现他们的父母、子女、兄弟姐妹或家族中的其他成员也有此类或相关的恶性肿瘤病史,这称为恶性肿瘤的家族聚集现象。
    广义来说,具有家族聚集现象的肿瘤,或称为家族性肿瘤,可以包括遗传性肿瘤和遗传易感性肿瘤。遗传性肿瘤在肿瘤的发生、发展过程中,遗传因素起重要且主要的作用,有此遗传因子的人不管环境如何,最终几乎都会患恶性肿瘤。所幸的是,通过长期大规模流行病学调查发现,遗传性肿瘤仅占家族性肿瘤的10%左右。遗传易感性肿瘤与个人基因背景密切相关,同时受外界环境影响较大,个体患癌风险存在较大差异。

       早在20世纪50年代,首次出现家族性卵巢癌的文献报道;Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征,此后对于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的BRCA1/2基因筛查就进入了临床实践指南要求。好莱坞红星安吉丽娜-朱莉2013年5月13日自曝因她有“BRCA1基因缺陷”,为降低罹癌风险,已接受预防性双乳腺切除手术,将患乳腺癌风险从87%降到了5%。
       近半个世纪以来,遗传性肿瘤的研究已取得重大进展。就目前常见的恶性肿瘤而言,研究较多且已经比较明确的家族性遗传性肿瘤有大肠癌、乳腺癌、卵巢癌等,对于 这类肿瘤,早期筛查就显得尤为重要。有鉴于此,我们特别开发了针对遗传性肿瘤的基因检测,为高危人群、肿瘤患者家属及健康或亚健康人群的提供全面系统的检 测服务,筛查家族遗传肿瘤的可能,实现早期预防。


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